У сина Віктора Павліка виявили унікальну рідкісну генетичну мутацію

У сина Віктора Павліка виявили унікальну рідкісну генетичну мутацію

Дружина українського співака Віктора Павліка – Катерина Репяхова – повідомила, що їхньому чотирирічному сину Михайлу поставили рідкісний діагноз. У хлопчика виявили генетичну зміну, що заважає правильній передачі сигналів до мозку.

Як зауважила блогерка, раніше подібну мутацію лікарі не фіксували ні в кого, окрім Михайла. Про це вона розповіла на особистій сторінці в Instagram.

"У Михасика виявлено дуже рідкісну генетичну зміну, яка впливає на передачу сигналів у мозку. Існують загальні діагнози, як-от РАС (розлади аутистичного спектру. – Ред.), які не мають специфічного лікування, тому робота ведеться через поведінкову та освітню підтримку. Наш випадок відрізняється тим, що є конкретний механізм – поломка в певному гені", – поділилася дружина Віктора Павліка.

За словами Катерини Репяхової, хлопчику призначили терапію, яка допомагає забезпечити правильну роботу мозку. Оскільки генетична зміна у Михайла є дуже рідкісною, блогерка наголосила, що його лікування є вузькоспрямованим.

"Зараз у світі описано приблизно 60-70 людей із мутаціями одного рідкісного типу, які порушують роботу певного гена. Але саме в тому місці, де наша мутація – на своєрідному "шві" гена –подібний випадок наразі відомий лише один, і це наш Михасик. Тому терапія, яку ми використовуємо, надзвичайно візькоспрямована та індивідуальна", – зазначила Репяхова.