У сына Виктора Павлика обнаружили уникальную редкую генетическую мутацию

У сына Виктора Павлика обнаружили уникальную редкую генетическую мутацию

Жена украинского певца Виктора Павлика – Екатерина Репяхова – сообщила, что их четырехлетнему сыну Михаилу поставили редкий диагноз. У мальчика обнаружили генетическое изменение, которое мешает правильной передаче сигналов в мозг.

Как отметила блогер, ранее подобную мутацию врачи не фиксировали ни у кого, кроме Михаила. Об этом она рассказала на личной странице в Instagram.

"У Михасика обнаружено очень редкое генетическое изменение, которое влияет на передачу сигналов в мозге. Существуют общие диагнозы, такие как РАС (расстройства аутистического спектра. – Ред.), которые не имеют специфического лечения, поэтому работа ведется через поведенческую и образовательную поддержку. Наш случай отличается тем, что есть конкретный механизм – поломка в определенном гене", – поделилась жена Виктора Павлика.

По словам Екатерины Репяховой, мальчику назначили терапию, которая помогает обеспечить правильную работу мозга. Поскольку генетическое изменение у Михаила является очень редким, блогер подчеркнула, что его лечение является узконаправленным.

"Сейчас в мире описано примерно 60-70 людей с мутациями одного редкого типа, которые нарушают работу определенного гена. Но именно в том месте, где находится наша мутация – на своеобразном "шве" гена – подобный случай в настоящее время известен только один, и это наш Михасик. Поэтому терапия, которую мы используем, чрезвычайно узконаправленная и индивидуальная", – отметила Репяхова.